近年國人生育意願降低,高齡產婦越來越多,導致腹中胎兒染色體異常機率提高,懷上唐氏症寶寶的機會上升。目前預防方法以唐氏症篩檢為主,所以唐氏症篩檢一定要做,其中成因是什麼?唐氏症寶寶會有哪些症狀?希望今天的文章能夠幫眾媽咪們。

目錄

什麼是唐氏症?常見症狀一覽!

唐氏症是什麼?

唐氏症(Down syndrome)俗稱蒙古症,根據臺北市立關渡醫院的資料,唐氏症是一種因染色體數目異常的疾病。人類有23對染色體,其中唐氏症患者在第21對染色體上多了一條,導致在身體發育出現異常,若早期不因先天性疾病死亡,其平均壽命可活至50-60歲。

 

機率為多少?

唐氏症是發生機率最高的染色體異常疾病,根據中國醫藥大學附設醫院的資訊,平均每800個新生兒當中就會有一個是唐氏症寶寶。

 

高齡產婦(>34歲)與唐氏症有密切關係,懷上唐氏兒的機率會增加,因此建議懷孕後進行篩檢。儘管在醫學上來說,年輕孕婦生下唐氏兒的機率較低,但由於目前生育率以年輕孕婦較多,且高齡媽咪在產檢上的準備較為充足、因此近8成的唐氏兒也是由非高齡孕婦誕下,所以年輕孕婦不能輕視,也應進行篩檢,檢查胎兒是否為唐氏症患者。

 

常見症狀

根據安泰醫院謝俞盈物理治療師的資訊,唐氏症寶寶從外觀、生理、心理都會出現不同症狀:

 

外觀特徵:

  • 頭部:頭部長度較短、五官扁平、眼睛上斜、眼距較寬
  • 脖子:脖子短而粗壯
  • 四肢:四肢短小、手掌粗短、小指內彎、體型較矮小、骨骼發育較遲

 

生理症狀:

 

心理症狀:

  • 輕度到中度的智能障礙
  • 容易焦慮或憂鬱
  • 注意力不集中
  • 強迫症
唐氏症

唐氏症成因是什麼?與父母雙方都有關!

唐氏症成因:

中山醫學大學附設醫院曾志仁醫師指出,造成唐氏症最大的原因是基因突變,細胞在分化過程中有出錯,所以得到唐氏症的機會是很隨機的。但是母親年齡、父親年齡、環境因素、遺傳等原因會稍微增加產生唐氏症的機會。

 

母親年齡:

母親的年齡是產生染色體變異的最大因素,當母親到了30歲前,懷上唐氏兒的機會就會逐漸上升。30歲的媽媽誕下唐氏症寶寶的機率約1/952,而30歲後,唐氏症的風險更是呈指數上升,35歲孕婦唐氏症風險達1/250,到了45歲機率更達到1/30。

 

父親年齡:

父親年齡對胎兒的影響較少,但高齡爸爸還是會增加誕下唐氏兒的風險。父親如果超過55歲,懷上唐氏兒的機會將增加20-30%。​​也就是大於30歲的父親,每多一歲就應在母親年齡的發生率上多加上1%機率。

 

環境因素:

環境因素對唐氏症的產生有很徵的影響,但也不應忽視。母親若有甲狀腺自體免疫疾病,生到唐氏症小孩的機率比同年齡婦女高出4倍,此外,近親聯婚也會使機率提高4倍。

 

家族遺傳:

家族遺傳也會增加唐氏症的風險,一等親發生率高11倍,二等親高4倍,三等親則高2倍。

唐氏症有哪些篩檢方法?適合懷孕週數、對象各不同!

根據嘉義基督教醫院的資訊,目前唐氏症篩檢方式有4種,分別是第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期母血唐氏症篩檢、NIPT 檢查、羊膜穿刺。

 

第一孕期唐氏症篩檢:

第一孕期唐氏症篩檢透過超音波檢查,以測量胎兒頸部透明帶厚度,並藉此檢查胎兒的各器官發展狀況。最後抽取母親的血液,測量血清中的PAPP-A和絨毛膜促性腺激素的數值,再結合孕婦年齡、懷孕週數等資料,估算出唐氏症胎兒的風險值。

  • 篩檢率: 85 % ~ 89 %
  • 檢查時機:懷孕第11至14週
  • 自費金額:約2,700 元

 

第二孕期母血唐氏症篩檢:

第二孕期母血唐氏症篩檢會抽取孕婦血液,測量血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛性腺激素(HCG)、非結合型雌三醇(uE3)及抑制素A(Inhibin A)的濃度,再結合孕婦年齡、懷孕週數等資料,估算出唐氏症胎兒的風險值。

  • 篩檢率: 80 ~ 83 %
  • 檢查時機:懷孕15 ~ 20 週
  • 自費金額:約2,480 元

 

NIPT 檢查:

根據衛福部桃園醫院婦產科的資訊,利用次世代基因定序技術從母親的血液中分析胎兒的染色體,為一種非侵入式檢測。

  • 準確率:高達99%
  • 檢查時機:懷孕第10週之後
  • 自費金額:約20,000元

 

羊膜穿刺:

根據台大醫院基因醫學部的資料,羊膜穿刺是經孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔抽取羊水檢體,以進行胎兒的染色體檢測,屬侵入性檢測。

  • 準確率:高達99%
  • 適合年齡:超過34歲以上的高齡產婦進行
  • 檢查時機:懷孕16~20週
  • 自費金額:約8,000~10,000元,高齡產婦獲補助5,000元

 

唐氏症

唐氏症可以治好嗎?早期療育對唐氏寶寶重要性高!

即使現在醫療科技發達,但目前唐氏症還是沒有治療的方法,但若能及早發現出生兒有唐氏症症狀,經過早期療育和練習,有助於唐氏症患者智商達到自身的最高上限,讓他們能夠自理及從事簡單工作。

 

早期療育是什麼?

台大醫院健康教育中心指出,由於人腦在3歲前發育速度最快,因此在3歲前進行早期療育效果比3歲後更佳。唐氏症的療育中,唯一對智力和身體發育皆有幫助的就是早期療育法。早期療育的範疇包括以下6樣:

 

  1. 吃的能力
  2. 行動能力
  3. 溝通能力
  4. 手部操作能力
  5. 語言能力
  6. 社會行為能力

 

不胎範疇的早期療育由不同的專業人士負責,例如語言治療師會負責吃、溝通、語言能力,職能治療師負責吃、行動、手部操作、社會行為等方面,與家長共同形成「早期療育團隊」。

延伸閱讀|早期療育定義是什麼?把握出生6年黃金期!九類課程助遲緩兒發展

唐氏症寶寶可以透過產前的篩檢避免,因此胎兒檢查非常重要,日常我們也應以包容、關愛的心接納唐氏兒,讓他們能走入社會,健康快樂地生活。

—山豆
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