近期新北永和有名唐氏症寶寶到炸物店購買鹽酥雞，因為忘帶錢包付不出40元，遭到老闆報警引發熱議，雙方網友論戰不休，支持唐寶寶母親的人認為「老闆欺負人」，但後續也有人有支持老闆「報警是權益」，風暴越演越烈，唐氏症關愛者協會也發聲明呼籲多點包容心，希望社會更加認識唐寶寶是因為心智、認知、理解表達能力有限，在生活生遇到突發狀況會無法應對。
其實近年國人生育意願降低，高齡產婦越來越多，導致腹中胎兒染色體異常機率提高，懷上唐氏症寶寶的機會上升。目前預防方法以唐氏症篩檢為主，所以唐氏症篩檢一定要做，其中成因是什麼？唐氏症寶寶會有哪些症狀？希望今天的文章能夠幫眾媽咪們。
什麼是唐氏症？常見症狀一覽！
唐氏症是什麼？
唐氏症（英文：Down syndrome）俗稱蒙古症，根據臺北市立關渡醫院的資料，唐氏症是一種因染色體數目異常的疾病。人類有23對染色體，其中唐氏症患者在第21對染色體上多了一條，導致在身體發育出現異常，若早期不因先天性疾病死亡，其平均壽命可活至50-60歲。
機率為多少？
唐氏症是發生機率最高的染色體異常疾病，根據中國醫藥大學附設醫院的資訊，平均每800個新生兒當中就會有一個是唐氏症寶寶。
高齡產婦（＞34歲）與唐氏症有密切關係，懷上唐氏兒的機率會增加，因此建議懷孕後進行篩檢。儘管在醫學上來說，年輕孕婦生下唐氏兒的機率較低，但由於目前生育率以年輕孕婦較多，且高齡媽咪在產檢上的準備較為充足、因此近8成的唐氏兒也是由非高齡孕婦誕下，所以年輕孕婦不能輕視，也應進行篩檢，檢查胎兒是否為唐氏症患者。
常見症狀
根據安泰醫院謝俞盈物理治療師的資訊，唐氏症寶寶從外觀、生理、心理都會出現不同症狀：
外表長相特徵：
- 頭部：頭部長度較短、五官扁平、眼睛上斜、眼距較寬
- 脖子：脖子短而粗壯
- 四肢：四肢短小、手掌粗短、小指內彎、體型較矮小、骨骼發育較遲
生理症狀：
心理症狀：
- 輕度到中度的智能障礙
- 容易焦慮或憂鬱
- 注意力不集中
- 強迫症
有唐氏症的原因是什麼？與父母雙方都有關！
唐氏症成因：
中山醫學大學附設醫院曾志仁醫師指出，造成唐氏症最大的原因是基因突變，細胞在分化過程中有出錯，所以得到唐氏症的機會是很隨機的。但是母親年齡、父親年齡、環境因素、遺傳等原因會稍微增加產生唐氏症的機會。
母親年齡：
母親的年齡是產生染色體變異的最大因素，當母親到了30歲前，懷上唐氏兒的機會就會逐漸上升。30歲的媽媽誕下唐氏症寶寶的機率約1/952，而30歲後，唐氏症的風險更是呈指數上升，35歲孕婦唐氏症風險達1/250，到了45歲機率更達到1/30。
父親年齡：
父親年齡對胎兒的影響較少，但高齡爸爸還是會增加誕下唐氏兒的風險。父親如果超過55歲，懷上唐氏兒的機會將增加20-30%。也就是大於30歲的父親，每多一歲就應在母親年齡的發生率上多加上1%機率。
環境因素：
環境因素對唐氏症的產生有很徵的影響，但也不應忽視。母親若有甲狀腺自體免疫疾病，生到唐氏症小孩的機率比同年齡婦女高出4倍，此外，近親聯婚也會使機率提高4倍。
家族遺傳：
家族遺傳也會增加唐氏症的風險，一等親發生率高11倍，二等親高4倍，三等親則高2倍。
唐氏症有哪些篩檢方法？適合懷孕週數、對象各不同！
根據嘉義基督教醫院的資訊，目前唐氏症篩檢方式有4種，分別是第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期母血唐氏症篩檢、NIPT 檢查、羊膜穿刺。
第一孕期唐氏症篩檢：
第一孕期唐氏症篩檢透過超音波檢查，以測量胎兒頸部透明帶厚度，並藉此檢查胎兒的各器官發展狀況。最後抽取母親的血液，測量血清中的PAPP-A和絨毛膜促性腺激素的數值，再結合孕婦年齡、懷孕週數等資料，估算出唐氏症胎兒的風險值。
- 篩檢率： 85 % ~ 89 %
- 檢查時機：懷孕第11至14週
- 自費金額：約2,700 元
第二孕期母血唐氏症篩檢：
第二孕期母血唐氏症篩檢會抽取孕婦血液，測量血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛性腺激素（HCG）、非結合型雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A）的濃度，再結合孕婦年齡、懷孕週數等資料，估算出唐氏症胎兒的風險值。
- 篩檢率： 80 ~ 83 %
- 檢查時機：懷孕15 ~ 20 週
- 自費金額：約2,480 元
NIPT 檢查：
根據衛福部桃園醫院婦產科的資訊，利用次世代基因定序技術從母親的血液中分析胎兒的染色體，為一種非侵入式檢測。
- 準確率：高達99%
- 檢查時機：懷孕第10週之後
- 自費金額：約20,000元
羊膜穿刺：
根據台大醫院基因醫學部的資料，羊膜穿刺是經孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔抽取羊水檢體，以進行胎兒的染色體檢測，屬侵入性檢測。
- 準確率：高達99%
- 適合年齡：超過34歲以上的高齡產婦進行
- 檢查時機：懷孕16~20週
- 自費金額：約8,000~10,000元，高齡產婦獲補助5,000元
唐氏症可以治好嗎？早期療育對唐氏寶寶重要性高！
即使現在醫療科技發達，但目前唐氏症還是沒有治療的方法，但若能及早發現出生兒有唐氏症症狀，經過早期療育和練習，有助於唐氏症患者智商達到自身的最高上限，讓他們能夠自理及從事簡單工作。
早期療育是什麼？
台大醫院健康教育中心指出，由於人腦在3歲前發育速度最快，因此在3歲前進行早期療育效果比3歲後更佳。唐氏症的療育中，唯一對智力和身體發育皆有幫助的就是早期療育法。早期療育的範疇包括以下6樣：
- 吃的能力
- 行動能力
- 溝通能力
- 手部操作能力
- 語言能力
- 社會行為能力
不胎範疇的早期療育由不同的專業人士負責，例如語言治療師會負責吃、溝通、語言能力，職能治療師負責吃、行動、手部操作、社會行為等方面，與家長共同形成「早期療育團隊」。
唐氏症寶寶可以透過產前的篩檢避免，因此胎兒檢查非常重要，日常我們也應以包容、關愛的心接納唐氏兒，讓他們能走入社會，健康快樂地生活。
